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突破性DNA检测发现了男孩罕见疾病的原因

医生们正在报告使用新的下一代测试来确定神秘疾病的原因并确定正确的治疗方案的重大突破。

对于病情严重的威斯康辛少年,研究人员使用“新一代测序”(NGS)来帮助诊断患有发烧,无法控制的癫痫发作并且大脑因液体肿胀的男孩,这种情况称为脑炎。

尽管进行了多轮测试,医生仍无法确定青少年可怕疾病的根源。

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因此,他的医生,麦迪逊威斯康星大学医学院和公共卫生学院儿科和医学教授James Gern联系了加州大学旧金山分校生物化学和生物物理学主席Joseph DeRisi。

DeRisi和加州大学旧金山分校实验医学教授Charles Chiu博士一起获得了青少年血液和脑脊液的样本。 他们使用新的NGS技术通过DNA测试运行样品,并在48小时内能够识别出加勒比地区发现的病原体Leptospira santarosai细菌。

在他住院前几个月,这名青少年前往波多黎各旅行,他可能在那里遇到了细菌。

一旦确定了病原体,医生就能够制定一个打击细菌和治疗青少年脑炎的计划,他就康复了。

“如果没有下一代测序,就无法做出这种诊断,”Chiu告诉CBS新闻。

对DNA进行测序以发现识别某些病原体本身并不新鲜。 但是在最近的这一发展之前,对一个人的血液和脊髓液的DNA分析本来就太庞大了,有数百万个序列需要转移,并且需要很长时间才能帮助重症患者。

然而,由于MiSeq DNA测序仪,一种名为SURPI的分析工具和更简化的过程,医生能够更快地更好地隔离和分析数据。

一旦DNA测序完成,分析大约需要90分钟,这在过去需要数天才能完成。

“这是一个统治他们所有人的考验,”德瑞斯在 。

威斯康星州的案例及其调查结果发表在

“这是一个案例,但它反映了我们治疗传染病的方式的转变,”Chiu说。

Chiu表示,NSG测试在临床诊断之外有许多潜在的应用,例如血库筛查和排除其他感染。